直肠癌（colorectalcancer，crc）是在全球范围内癌症死亡率排名第四的癌症。到2035年，预计全世界每年将诊断出240万例直肠癌。尽管70%被诊断出患有iii期直肠癌的患者在五年后仍可存活，但转移性癌症患者的平均存活时间只有三年，因此对于肿瘤复发检测技术的研究尤为重要。做这些简单的事情，也可以让单细胞测序播种下优质的基因，最终长成参天大树，成为行业的翘楚。
意大利都灵大学医学院副教授enzomedico博士的研究有望改变直肠癌的肿瘤复发检测模式。medico博士领导了意大利candiolo癌症研究所（irccs）的肿瘤基因组学实验室，他们正在开展全面的直肠癌肿瘤样本的基因组分析和分子分析，以便将其分为可采取措施的临床亚类（actionableclinicalsubgroups）。他们的研究已经发现了一些有吸引力的新证据，说明预后不良的干/锯齿状/间质（ssm）直肠癌亚型的基因特征反映了癌症相关的成纤维细胞（caf）的重要影响，caf是一种结肠和直肠的基质或结缔组织细胞。icommunity最近与medico博士对话，讨论了人源性异种移植的价值，crc分型如何辅助治疗，以及整合基因组技术的力量如何改变我们研究和治疗癌症的方式。
关于整合基因组学如何帮我们了解癌症发展和转移，enzomedico博士认为仅从单分子的维度开展研究将会受到限制。而可以进行同一样本的多分子分析则是巨大的进步。过去，我们需要大量的材料，往往因成本太高而无法开展多种操作。后来引入了新一代测序（ngs）系统，比如illumina的genomeanalyzer。过去十年ngs技术成本的下降让我们能够在同一个肿瘤样本上开展突变分析、拷贝数分析、rna表达谱分析、microrna表达谱分析以及甲基化分析。显而易见，整合分子分析正变得越来越可行，这为我们的研究开辟了一些可能性。现在，我们能通过比较不同的分子维度来进行系统的肿瘤复发检测。
文章来源：大隐隐于市：基质特征如何提示癌症预后
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标题：整合基因组学的进步将有效助力肿瘤复发检测_illumina中国官网
描述：直肠癌（colorectalcancer，crc）是在全球范围内癌症死亡率排名第四的癌症。到2035年，预计全世界每年将诊断出240万例直肠癌。尽管70%被诊断出患有iii期直肠癌的患者在五年后仍可存活，但转移性癌症患者的平均存活时间只有三年，因此对于肿瘤复发检测技术的研究尤为重要。
撰稿二
关键词：癌症检测
trusightoncology500让癌症检测更加可靠
最近的报道表明，大部分致癌突变存在于五种或以上的主要肿瘤类型中，说明了泛癌种突变分析的价值。由于时间和组织样本有限，能够评估多种生物标记的全面癌症检测方法可以增加从单一检测和单一工作流程获得相关信息的几率。为帮助研究人员解决这一困难，illumina提供了trusightoncology500新一代测序（ngs）检测，可以在单一的集成工作流程中分析dna和rna中的523个癌症相关基因。trusightoncology500可在一个检测中评估多种变异类型，包括小核苷酸变异（snv）、插入缺失、剪接变异、融合和依赖于多个基因组位点组合分析的新型免疫疗法生物标记（tmb、msi）。
在文库制备过程中，为从低质量福尔马林固定石蜡包埋（ffpe）组织中获取核酸靶标而优化了富集化学技术。在dna文库制备过程中加入唯一分子标记（umi），能够在检测低等位基因频率（vaf）变异的同时减少误差，从而提供高特异性。试剂盒中包含配合检测试剂开发的变异检出软件，可在实验室提供的外部硬件上运行。
illumina与多个学术中心、制药企业和宣传团体建立了合作关系以帮助设计和开发新肿瘤学应用。为促成这些合作，trusightoncology500可轻松整合到现有的实验室工作流程中并可实现自动化。trusightoncology500采用经验证的illumina技术，包括了多种肿瘤类型中常见的基因内容以及新发现的生物标记，将成为开发未来癌症检测及肿瘤学诊断解决方案的基础。
trusightoncology500panel包含多种癌症类型中常见的突变因。通过同时分析dna和rna，可经单次检测从同一样本中分析与特定肿瘤类型相关的各种生物标记（snv、插入缺失、扩增、融合、剪接变异、tmb、msi）。该panel采用了能够检测已知融合和新融合的探针设计。其内容包括523个基因的snv和插入缺失以及55个基因的融合和剪接变异。利用肿瘤界公认的权威机构的专业知识，trusightoncology500全面覆盖了对最有可能在肿瘤发生中起作用的变异。利用符合现行临床指南的全癌种内容，trusightoncology500为开发新的比较诊断学方法打下了坚实的基础。
文章来源：全面的新一代测序检测方案，靶向检测同一ffpe肿瘤样本中的dna和rna变异，以及tmb和msi状态
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标题：trusightoncology500让癌症检测更加可靠_illumina中国官网
描述：trusightoncology500采用经验证的illumina技术，包括了多种肿瘤类型中常见的基因内容以及新发现的生物标记，将成为开发未来癌症检测及肿瘤学诊断解决方案的基础。